Mutácie

Mutácie 

Procesy, pri ktorých sa mení počet alebo kvalita génov v genotype sa nazývajú mutácie. Pri mutáciách dochádza ku zmenám v štruktúre DNA vplyvom účinku vonkajších faktorov.

Podľa úrovne, ktorou mutácie zasahujú do genotypu môžeme rozlišovať :

1. Génové mutácie -  zasahujú a menia jednotlivé gény, pričom sa mení poradie alebo počet nukleotidov, každá zmena nukleotidov sa prejaví ako zmena tripletu , čo prináša zásadnú zmenu genetickej informácie, tým aj zmenu peptidového reťazca a zmenu bielkoviny. Každá takáto zmena môže mať za následok abnormálnu funkciu. Mutantné alely vo väčšine prípadoch prinášajú stratu určitej funkcie a vtedy sú recesívne (nie vždy), zriedkavejšie prinášajú novú schopnosť vykonávať určitú funkciu. Vtedy sú dominantné.
   
   Z hľadiska molekulárnej povahy zmien v štruktúre DNA je možné rozlíšiť tri typy génových mutácií:
   • Poškodenie celistvosti molekuly DNA - Dôsledkom je úplne porušenie funkcie génu, ktorý je tvorený poškodenou časťou DNA. Pokiaľ daný gén zodpovedá za životne dôležitú funkciu, je jeho porušenie nezlučiteľné so životom (letálna mutácia).
   • Zabudovanie (inzercia) alebo strata (delécia) jedného alebo viac nukleotidov štruktúre DNA. Stratou alebo vsunutím nukleotidu dochádza k posunu v poradí nukleotidov a tým aj k zmene celej genetickej informácie a vzniku bielkoviny s odlišnou primárnou štruktúrou.
   • Chybné nahradenie alebo zámena nukleotidov (substitúcia) v štruktúre DNA inými nukleotidmi.
2. Chromozómové mutácie - Pri týchto mutáciách sa nemení štruktúra génu, ale sa mení počet alebo usporiadanie génov v chromozóme. Poškodenie celistvosti DNA sa môže prejaviť poškodením chromozómovej štruktúry, vznikajú zlomy v štruktúre chromozómu. Odlomené časti chromozómu majú tendenciu stratiť sa (deficiencia) alebo sa pripojiť na iný chromozóm (translokácia). Niekedy sa odlomený fragment obráti a opäť zabuduje sa do chromozómu na svoje pôvodné miesto, ale opačnom smere (inverzia). 
   Na rozdiel od génových mutácií sú chromozómové mutácie prekážkou normálneho priebehu meiozy, vytvárajú sa gaméty, ktoré po splynutí dajú neživotaschopnú zygotu.
3. Genómové mutácie - Postihujú genóm ako celok, pričom sa mení počet chromozómov v bunke. Podľa spôsobu akým sa mení genóm rozlišujeme:
   •  Polyploidie je dôsledkom zmnoženia celej chromozómovej sady, bez následného delenia jadra (3n, 4n, 5n). Polyploidia sa u rastlín vyskytuje bežne, u živočíchov a človeka sa nevyskytujú, pretože väčšinou vzniká neživotaschopná zygota.
   •  Aneuploidia je znížený (hypoploidia) alebo zvýšený (hyperploidia) počet jednotlivých chromozómov. Počet chromozómov v takomto organizme možno preto vyjadriť ako 2n-1 (monozómia) alebo 2n+1(trizómia). Výnimočne sa môže vyskytnúť 2n-2 (nulizómia), 2n+2 (tetrazómia). 

Mutácie, ktoré vznikli bez zámerného vonkajšieho vplyvu, u ktorých nemožno presne určiť príčinu vzniku sa označujú ako spontánne mutácie. Takéto mutácie vznikajú často pri replikácii DNA zmenou polarity vodíkových mostíkov. Pravdepodobnosť vzniku spontánnych mutácií je veľmi nízka

Naproti tomu zmeny podmienené známym vonkajším faktorom alebo zmeny vyvolané zámerne sa označujú ako indukované mutácie. 

Všetky faktory, ktoré sú schopné vyvolať vznik mutácií sa označujú ako mutagény. Mutagény môžu byť:

• fyzikálne - ionizujúce žiarenia (x-lúče), neionizujúce žiarenie (UV-žiarenia)
• Chemiké - chemické látky, ktoré majú schopnosť reagovať s molekulou DNA a vyvolať zmeny v štruktúre (metyl, etyl, dusitany, rôzne farbivá, konzervačné látky atď) 
• biologické - niektoré vírusy môžu podmieniť vznik mutácií (onkogénne vírusy)

Opravné (reparačné) procesy

V bunkách sa nachádzajú obranné systémy (reparačné enzýmy), ktoré sú schopné rozpoznať a opraviť poškodenia DNA spôsobené mutáciami. Tieto reparačné procesy riadia enzýmy, ktoré sú schopné napr. opraviť poškodenia spôsobené UV-žiarením, opraviť poškodenú DNA "výmenou" poškodenej časti. Presný princíp fungovania týchto procesov ešte nie je celkom objasnený, ale existencia týchto opravných procesov má podstatný vplyv na fenotypový prejav mutácií. Predpokladá sa, že mutácie sa prejavia až vtedy, keď množstvo mutácií presiahne možnosti reparačných dejov. Ďalším dôvodom toho, že sa mutácia prejaví je fakt, že ani reparačné procesy nie sú úplne bezchybné a pri oprave môžu vznikať druhotné poškodenia DNA.

Aktivitu niektorých mutagénov môžu znížiť iné látky, ktoré sa označujú ako antimutagény. 

Význam mutácií 

Väčšina mutácií poškodzuje svojich nositeľov, má deštrukčný charakter a je nezlučiteľná s normálnymi funkciami organizmu. Väčšinou svojho nositeľa usmrcuje už v embryonálnom štádiu.

Časť mutácií je neutrálna, v danom prostredí bez významu a len veľmi nepatrné množstvo mutácií je v daných podmienkach pozitívnych. Všetky mutácie, ktorých nositelia prežívajú rozširujú genotypovú premenlivosť jedinca a tým aj jeho prispôsobenie sa novým podmienkam. Mutácie sú základným predpokladom pre evolúciu.