Genetika človeka
Autor: janka114
Typ práce: Učebné poznámky
Typ práce: Učebné poznámky
Dátum: 01.03.2013
Jazyk:
Jazyk:
Rozsah: 357 slov
Počet zobrazení: 8 882
Počet zobrazení: 8 882
Tlačení: 654
Uložení: 693
Uložení: 693
Genetika človeka
Genetika človeka
- je vedný odbor skúmajúci dedičnosť normálnych ľudských znakov a dedične podmienené choroby a odchýlky
súčasťou genetiky človeka je:
- klinická genetika (študuje geneticky podmienené zmeny)
- cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich genetické prejavy)
- molekulová genetika (skúma štruktúru a funkciu génov, génovú terapiu a genetické inžinierstvo)
Metodické postupy v genetike človeka
klady:
1. miera fenotypového prejavu patologického znaku sa určuje biochemickými vyšetrovacími metódami
2. človek komunikuje (reč)
zápory:
1. človeka nemožno zámerne krížiť, ani uplatňovať selekciu
2. malý počet potomkov
3. dlhá generačná doba (25 rokov) - sledujeme 2-4 generácie
4. zložitý genotyp, vysoký počet chromozómov, polygénny charakter génov
5. rôznorodosť a početnosť ľudských populácií
6. ovplyvniteľnosť človeka prostredím (sociálnym, kultúrnym, ...)
7. právne predpisy záväzné pre lekársku prax
metódy štúdia dedičnosti človeka
a) rodokmeňová metóda (genealogická)
b) výskum dvojčiat (gemelologická)
c) populačný výskum
d) štúdium karyotypov
e) genetické a biochemické metódy
Molekulová genetika človeka
- zaoberá sa štúdiom ľudského genómu; ľudský genóm obsahuje asi 30 000 až 40 000 génov (3.109 nukleotidov)
- celosvetový program HUGO má za úlohu zmapovať všetky ľudské gény
metódy štúdia v humánnej genetike
a) technológia rekombinantnej DNA
b) génové inžinierstvo (štiepenie DNA na krátke úseky, ktoré sa vkladajú do plazmidov baktérií a študujú)
molekulová diagnostika sa uplatňuje pri štúdiu:
a) nádorových ochorení (vznikli mutácie génov riadiacich bunkové delenie)
b) monogénnych ochorení (vznikajú mutáciou génu na metabolickej dráhe)
delenie molekulovej DNA diagnostiky:
preimplantačná (určuje dedičné vlohy z buniek blastuly)
prenatálna (z plodu a z placenty)
postnatálna (z jadrových buniek po narodení)
Štúdium karyotypov človeka
Karyotyp človeka:
- 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov
- v karyotype sú chromozómy zoradené na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín (A-6)
- homogametické pohlavie 46, XX
- heterogametické pohlavie 46, XY
Metóda výskumu karyotypov:
1. vyšetrenie z krvných buniek
2. amniocentéza (medzi 10.-14. t. gravidity; odber plodovej vody)
3. prúžkovacie metódy
4. DNA testy (vylúčia dedičné ochorenia)
5. genetický skríning (dlhodobé sled. genet. rizikových ľudí a rodín)
Rodokmeňová analýza
Rodokmeň je schéma zachytávajúca pomocou štandartných symbolov príbuzenské vzťahy v rodine, pohlavie, .....
Začína sa zostavovať od skúmanej osoby - probanda.
Genetika človeka
- je vedný odbor skúmajúci dedičnosť normálnych ľudských znakov a dedične podmienené choroby a odchýlky
súčasťou genetiky človeka je:
- klinická genetika (študuje geneticky podmienené zmeny)
- cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich genetické prejavy)
- molekulová genetika (skúma štruktúru a funkciu génov, génovú terapiu a genetické inžinierstvo)
Metodické postupy v genetike človeka
klady:
1. miera fenotypového prejavu patologického znaku sa určuje biochemickými vyšetrovacími metódami
2. človek komunikuje (reč)
zápory:
1. človeka nemožno zámerne krížiť, ani uplatňovať selekciu
2. malý počet potomkov
3. dlhá generačná doba (25 rokov) - sledujeme 2-4 generácie
4. zložitý genotyp, vysoký počet chromozómov, polygénny charakter génov
5. rôznorodosť a početnosť ľudských populácií
6. ovplyvniteľnosť človeka prostredím (sociálnym, kultúrnym, ...)
7. právne predpisy záväzné pre lekársku prax
a) rodokmeňová metóda (genealogická)
b) výskum dvojčiat (gemelologická)
c) populačný výskum
d) štúdium karyotypov
e) genetické a biochemické metódy
Molekulová genetika človeka
- zaoberá sa štúdiom ľudského genómu; ľudský genóm obsahuje asi 30 000 až 40 000 génov (3.109 nukleotidov)
- celosvetový program HUGO má za úlohu zmapovať všetky ľudské gény
metódy štúdia v humánnej genetike
a) technológia rekombinantnej DNA
b) génové inžinierstvo (štiepenie DNA na krátke úseky, ktoré sa vkladajú do plazmidov baktérií a študujú)
molekulová diagnostika sa uplatňuje pri štúdiu:
a) nádorových ochorení (vznikli mutácie génov riadiacich bunkové delenie)
b) monogénnych ochorení (vznikajú mutáciou génu na metabolickej dráhe)
delenie molekulovej DNA diagnostiky:
preimplantačná (určuje dedičné vlohy z buniek blastuly)
prenatálna (z plodu a z placenty)
postnatálna (z jadrových buniek po narodení)
Štúdium karyotypov človeka
Karyotyp človeka:
- 22 párov autozómov a 1 pár heterochromozómov
- v karyotype sú chromozómy zoradené na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín (A-6)
- homogametické pohlavie 46, XX
- heterogametické pohlavie 46, XY
Metóda výskumu karyotypov:
1. vyšetrenie z krvných buniek
2. amniocentéza (medzi 10.-14. t. gravidity; odber plodovej vody)
3. prúžkovacie metódy
4. DNA testy (vylúčia dedičné ochorenia)
5. genetický skríning (dlhodobé sled. genet. rizikových ľudí a rodín)
Rodokmeňová analýza
Rodokmeň je schéma zachytávajúca pomocou štandartných symbolov príbuzenské vzťahy v rodine, pohlavie, .....
Začína sa zostavovať od skúmanej osoby - probanda.
Podobné práce | Typ práce | Rozsah | |
---|---|---|---|
75. Postnatálny vývin človeka | Maturita | 308 slov | |
Biológia živočíchov a človeka | Maturita | 6 234 slov | |
Genetika populácii | Ostatné | 462 slov | |
Genetika – dedičnosť mnohobunkového organizmu | Učebné poznámky | 78 slov | |
Genetika v populácii organizmov | Učebné poznámky | 280 slov | |
Genetika – základné pojmy | Ostatné | 740 slov | |
Molekulová genetika človeka | Učebné poznámky | 335 slov | |
Genetika | Referát | 3 709 slov | |
83. Genetika človeka | Maturita | 201 slov | |
Genetika – človek a dedičnosť | Učebné poznámky | 617 slov | |
Genetika I | Maturita | 1 226 slov | |
Genetika II | Maturita | 1 781 slov | |
Genetika – nukleové kyseliny a expresia génu | Učebné poznámky | 964 slov | |
Genetika | Maturita | 3 595 slov | |
Genetika – otestuj sa | Referát | 2 184 slov |
Vyhľadaj ďalšie študentské práce pre tieto populárne kľúčové slová:
#genetika #biologia cloveka poznamky #genetika človeka #humanna genetika #biológia človeka #biologia človeka testy #Genetické a biochemické metody #heterochromozomy #schema genetickej in #maturita biologia cloveka #klady rodiny a zapory rodiny #Rodokmeňová metóda #biologia matuita #b iologia cloveka #biologia #genetika maturita #poznámky z genetikyDiskusia: Genetika človeka
Pridať nový komentárVygenerované za 0.028 s.