Downov syndróm
Autor: petka
Typ práce: Referát
Typ práce: Referát
Dátum: 07.10.2013
Jazyk:
Jazyk:
Rozsah: 867 slov
Počet zobrazení: 4 164
Počet zobrazení: 4 164
Tlačení: 332
Uložení: 351
Uložení: 351
Downov syndróm
Úvod
Downov syndróm alebo trizómia 21 je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela. Downov syndróm je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. V mojej práci sa zameriam na jednotlivé poruchy chromozómov spôsobujúce toto ochorenie a vývoj pojmu Downovho syndrómu. Ďalej opíšem charakteristické znaky ľudí s touto chorobou a prípadné možnosti terapie.
Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (1828 – 1896) ako samostatný syndróm, ohraničiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan, keď zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je tu trikrát a nie dvakrát. Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín. Najčastejšia je voľná trizómia 21, vyskytuje sa v 88%, zriedkavo mozaika v 7,7% a translokačná trizómia v 4,3 %.
Voľná trizómia 21
V takmer 95 % prípadov majú osoby s Downovým syndrómom spolu 47 namiesto 46 chromozómov. Chromozóm 21 sa dá v každej bunke dokázať trikrát namiesto zvyčajných dvakrát (voľná trizómia). Táto chromozómová porucha vzniká, keď jedna z gamét (v 95 % ženská zárodočná bunka a v 5% spermia) obsahuje nadbytočný chromozóm č. 21. K tomu môže dôjsť, keď sa pri tvorení zárodočných buniek alebo spermií chromozómový pár 21 nerozdelí ako iné chromozómové páry. Takýto jav sa až na niekoľko výnimiek vyskytuje náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým sa u žien mladších než 20 rokov narodilo dieťa s voľnou trizómiou s častosťou 1 : 1 500, máva u 32-ročných žien voľnú trizómiu 21 jedno z 270 detí a u 40-ročných žien dokonca jedno z 80 detí.
Translokačná trizómia 21
V zriedkavých prípadoch sú strojnásobené len časti chromozómu 21. Nadbytočný chromozómový materiál chromozómu 21 je potom prichytený na iný chromozóm (väčšinou 13, 14, 15 alebo 22). Tento stav sa nazýva translokačná trizómia 21. Pri špecifickej variácii trizómie 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Takéto premiestnenie sa však môže stať problematickým, keď daná osoba túži po dieťati.
Mozaiková trizómia 21
Pri mozaikovej trizómii 21 sa oddelenie chromozómových párov neuskutoční len počas prvého delenia buniek po oplodnení. Človek s mozaikovou trizómiou 21 má tak pluripotentné kmeňové bunky s normálnym počtom chromozómov (46) ako aj bunky so 47 chromozómami. To vysvetľuje, prečo sa pri mozaikovej trizómii 21 prejavujú symptómy miernejšie.
Ľudia s Downovým syndrómom majú typické telesné znaky: sploštenú tvár, šikmo položené oči, kožný záhyb na vnútornom očnom kútiku, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosahujú telesnú výšku, ktorá leží pod priemerom. Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti. V 40 % - 60 % sa vyskytujú rozličné srdcové chyby. Anomálie tráviaceho traktu existujú v približne 10 %. Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. Kvôli odchýlkam v imunitnom systéme často dochádza k infekciám horných dýchacích ciest a k zápalom stredného ucha. Leukémie sa vyskytujú o niečo častejšie než u ľudí bez Downovho syndrómu. Vývoj ľudí s Downovým syndrómom prebieha celkovo spomalene. Znateľné je to pri vývoji reči ale aj pri vývoji motoriky. Intelektuálne schopnosti sú znížené, pričom stupeň je veľmi variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).
Predtým zomieralo 75 % pacientov pred pubertou a 90 % pred dosiahnutím 25. roku života. Vďaka včasnej liečbe sprievodných vývojových anomálií a ochorení, ako sú srdcové chyby, vývojové anomálie tráviaceho taktu alebo infekcie sa priemerná dĺžka života značne posunula vyššie. V súčasnosti môžu ľudia s Downovým syndrómom dosahovať vek 50 rokov a viac. Pri individuálnej podpore môžu viesť viac-menej samostatný život. Pri mozaikovej trizómii 21 koreluje priaznivejšia prognóza s množstvom účasti buniek s normálnym chromozómovým nálezom.
Terapia
Samostatné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď. Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja.
Záver
Downov syndróm je s častosťou jeden na 650 pôrodov najčastejšou chromozómovou poruchou. V Spolkovej Republike Nemecko žije spolu okolo 30 – 50 tisíc ľudí s Downovým syndrómom; v USA je to okolo 100 – 150 tisíc ľudí. Ide o značne vysoké počty ak berieme do úvahy zvláštnu príčinu tohto ochorenia- prebytočný chromozóm. Jedná sa o závažnú chorobu, ktorá vo veľkej miere obmedzuje individuálne možnosti vývoja postihnutého. Vzhľadom na neliečitelnosť choroby samotnej a doposiaľ neznáme príčiny jej vzniku sú lekári nútení liečiť len sprievodné prejavy a aspoň touto cestou skvalitňovať životy ľudí postihnutých touto chorobou.
Úvod
Downov syndróm alebo trizómia 21 je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela. Downov syndróm je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. V mojej práci sa zameriam na jednotlivé poruchy chromozómov spôsobujúce toto ochorenie a vývoj pojmu Downovho syndrómu. Ďalej opíšem charakteristické znaky ľudí s touto chorobou a prípadné možnosti terapie.
Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (1828 – 1896) ako samostatný syndróm, ohraničiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan, keď zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je tu trikrát a nie dvakrát. Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín. Najčastejšia je voľná trizómia 21, vyskytuje sa v 88%, zriedkavo mozaika v 7,7% a translokačná trizómia v 4,3 %.
V takmer 95 % prípadov majú osoby s Downovým syndrómom spolu 47 namiesto 46 chromozómov. Chromozóm 21 sa dá v každej bunke dokázať trikrát namiesto zvyčajných dvakrát (voľná trizómia). Táto chromozómová porucha vzniká, keď jedna z gamét (v 95 % ženská zárodočná bunka a v 5% spermia) obsahuje nadbytočný chromozóm č. 21. K tomu môže dôjsť, keď sa pri tvorení zárodočných buniek alebo spermií chromozómový pár 21 nerozdelí ako iné chromozómové páry. Takýto jav sa až na niekoľko výnimiek vyskytuje náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým sa u žien mladších než 20 rokov narodilo dieťa s voľnou trizómiou s častosťou 1 : 1 500, máva u 32-ročných žien voľnú trizómiu 21 jedno z 270 detí a u 40-ročných žien dokonca jedno z 80 detí.
Translokačná trizómia 21
V zriedkavých prípadoch sú strojnásobené len časti chromozómu 21. Nadbytočný chromozómový materiál chromozómu 21 je potom prichytený na iný chromozóm (väčšinou 13, 14, 15 alebo 22). Tento stav sa nazýva translokačná trizómia 21. Pri špecifickej variácii trizómie 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Takéto premiestnenie sa však môže stať problematickým, keď daná osoba túži po dieťati.
Mozaiková trizómia 21
Pri mozaikovej trizómii 21 sa oddelenie chromozómových párov neuskutoční len počas prvého delenia buniek po oplodnení. Človek s mozaikovou trizómiou 21 má tak pluripotentné kmeňové bunky s normálnym počtom chromozómov (46) ako aj bunky so 47 chromozómami. To vysvetľuje, prečo sa pri mozaikovej trizómii 21 prejavujú symptómy miernejšie.
Ľudia s Downovým syndrómom majú typické telesné znaky: sploštenú tvár, šikmo položené oči, kožný záhyb na vnútornom očnom kútiku, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosahujú telesnú výšku, ktorá leží pod priemerom. Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti. V 40 % - 60 % sa vyskytujú rozličné srdcové chyby. Anomálie tráviaceho traktu existujú v približne 10 %. Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. Kvôli odchýlkam v imunitnom systéme často dochádza k infekciám horných dýchacích ciest a k zápalom stredného ucha. Leukémie sa vyskytujú o niečo častejšie než u ľudí bez Downovho syndrómu. Vývoj ľudí s Downovým syndrómom prebieha celkovo spomalene. Znateľné je to pri vývoji reči ale aj pri vývoji motoriky. Intelektuálne schopnosti sú znížené, pričom stupeň je veľmi variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).
Predtým zomieralo 75 % pacientov pred pubertou a 90 % pred dosiahnutím 25. roku života. Vďaka včasnej liečbe sprievodných vývojových anomálií a ochorení, ako sú srdcové chyby, vývojové anomálie tráviaceho taktu alebo infekcie sa priemerná dĺžka života značne posunula vyššie. V súčasnosti môžu ľudia s Downovým syndrómom dosahovať vek 50 rokov a viac. Pri individuálnej podpore môžu viesť viac-menej samostatný život. Pri mozaikovej trizómii 21 koreluje priaznivejšia prognóza s množstvom účasti buniek s normálnym chromozómovým nálezom.
Terapia
Samostatné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď. Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja.
Záver
Downov syndróm je s častosťou jeden na 650 pôrodov najčastejšou chromozómovou poruchou. V Spolkovej Republike Nemecko žije spolu okolo 30 – 50 tisíc ľudí s Downovým syndrómom; v USA je to okolo 100 – 150 tisíc ľudí. Ide o značne vysoké počty ak berieme do úvahy zvláštnu príčinu tohto ochorenia- prebytočný chromozóm. Jedná sa o závažnú chorobu, ktorá vo veľkej miere obmedzuje individuálne možnosti vývoja postihnutého. Vzhľadom na neliečitelnosť choroby samotnej a doposiaľ neznáme príčiny jej vzniku sú lekári nútení liečiť len sprievodné prejavy a aspoň touto cestou skvalitňovať životy ľudí postihnutých touto chorobou.
Podobné práce | Typ práce | Rozsah | |
---|---|---|---|
|
Downov syndróm | Referát | 2 743 slov |
|
Genetika – downov syndróm | Referát | 3 112 slov |
|
Downov syndróm | Referát | 243 slov |
|
Downov syndróm - Trizómia 21 | Referát | 2 461 slov |
|
Dedičné choroby (Downov syndróm, Turnerov syndróm) | Referát | 2 273 slov |
Diskusia: Downov syndróm
Pridať nový komentárVygenerované za 0.053 s.